【救人一命勝造七級浮屠 訂罕見病防治用藥制度】

11月20日是國際兒童人權日。近年,本澳不少有特殊教育需要(Special Educational Needs, SEN)小朋友的家長,就著家庭經濟支援、早療服務供應和質素、治療師專業發展等問題積極發言。過去本人所接觸的家長都明白,小朋友的先天問題或者未能一時三刻扭轉,但絕不能放棄任何可以扶持小朋友更好成長的後天努力。最近,也有家長團體發起聯署行動,積極爭取盡快落實發放家庭照顧者津貼。

  如果說,SEN小朋友屬於社會弱勢,那麼,患有罕見病的小朋友更加是弱勢中的弱勢,他們要走的成長路更是苦不堪言。早前,一名單親爸爸透過慈善機構公開求援,他的8歲大仔不幸確診患有異染性腦白質退化症(Metachromatic Leukodystrophy, MLD),屬於遺傳性質的罕見病,全球發病率約為4萬至10萬分之一。更不幸的是,這名爸爸的6歲細仔其後也被檢驗出同樣帶有MLD的基因。

  消息一出,衛生局快速回應表示,已將有關的罕見病樣本送往外地進行基因檢測,院方近期也將小朋友轉介至香港,深入分析和評估更合適的治療方案,當局強調將繼續全力救治小朋友,並承擔整個診治過程所需的開支。然而,隨著近年全球特別是亞洲地區發現越來越多罕見病例,更加凸顯各地政府在相關方面的不足,包括本澳政府至今也尚未確立全面的罕見病防治及用藥制度。

  在徵得當事人家長同意的前提下,本人希望在此分享一個鮮為人知的本地罕見病例。一名16個月大的小朋友宇軒,於2個月大時確診患有脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophyz, SMA),新生嬰兒發病率約為萬分之一。由於在嬰幼兒期發病,屬於最嚴重的第1型,小朋友目前只能依靠呼吸儀器及24小時看護,過去數次更因嗆奶而徘徊生死邊緣。若不配合適切的藥物治療,小朋友的肌肉將持續萎縮,導致呼吸和吞嚥困難,甚至只得1至2年壽命。

  事實上,美國於2016年底已上市專門治療SMA的藥物。早前,香港政府因應罕見病病人組織多次請願,也正式出資引入有關藥物,當地多名SMA第1型患者已正在服用。今年5月,山頂院方與宇軒的父母會面,期間答應將由政府出資從美國引入藥物,但至今半年,小朋友仍未能成功用藥。眼見小朋友受病魔折磨,家長非常心痛,也背負極沉重的精神壓力。救人一命勝造七級浮屠,基於罕見病診治情況更需分秒必爭,繼近期多次協助家長請求社文司和山頂院方緊急跟進用藥情況,本人今日也藉議會發言再次公開呼籲,祈望為宇軒帶來一絲生命曙光。

  本澳得益於豐厚的財政資源,成就了「唔愁錢」的公立醫療體系,本澳所有患病的小朋友,都可以全面獲得免費及適切的保健和治療服務。不過,隨著人類發展複雜多變,罕見病例將可能越來越常見,世界衞生組織推算,全球4億人口正受超過6千種罕見病困擾,為傳統醫療系統帶來新的衝擊。為此,本澳有必要逐步建立罕見病定義和清單,以更精準配對醫療資源;加快推進臨床遺傳專科醫學發展,完善罕見病的發現和防治工作;確立更具效益的罕見病藥物引入和審批機制,避免因純粹行政程序而延緩診治。

立法會議員 蘇嘉豪 Sulu Sou